Borstkanker komt vaak voor: in Vlaanderen krijgt 1 op 9 vrouwen en 1 op 100 mannen borstkanker. Bij 15% van de patiënten die borstkanker ontwikkelen, zijn er nog familieleden met borstkanker: hier spreken we van een familiaal voorkomen. Slechts bij 5% van de patiënten is er sprake van een erfelijke vorm van borstkanker. In deze families zien we heel wat personen met borst- en/of eierstokkanker en dit ook vaak op jonge leeftijd. Een erfelijk vorm van borstkanker is dus niet hetzelfde is als een familiaal voorkomen van borstkanker.
De meest gekende genetische defecten zijn mutaties op het BRCA1-, BRCA2- of CHEK2-gen, al zijn er ook nog andere gekende genetische defecten. Deze genetische belasting wordt ‘autosomaal dominant’ overgeërfd. Dit wil zeggen dat elk kind, jongen of meisje, van een mama of papa met een mutatie 50% kans heeft om de mutatie te erven.
Tot op de dag van vandaag zijn nog niet alle genmutaties, die verantwoordelijk zijn voor borstkanker, gekend. Een goede medische opvolging bij familiaal voorkomen van borstkanker blijft dan ook belangrijk.
Het is onmogelijk om bij alle patiënten met borstkanker te onderzoeken of er een erfelijke factor is. Dit is tijdrovend en duur. Bovendien wordt slechts bij 1 à 2 % van de patiënten een mutatie teruggevonden in één van de gekende borstkankergenen (BRCA1-, BRCA2- of CHEK2-gen,…). Een grondige familiale anamnese is belangrijk bij elke nieuwe patiënt met borstkankerdiagnose. Er wordt dan gevraagd of er nog mensen met borst- of eierstokkanker in de familie zijn. En zo ja, hoe oud ze waren toen de diagnose gesteld werd. Aan de hand van deze vragen kan een ‘oncogenetische’ stamboom worden opgesteld. Dit geeft een eerste beeld van eventueel familiaal voorkomen of genetische mutatie. Ook de biologische kenmerken van de tumor zijn hierbij belangrijk, bijvoorbeeld hormoongevoeligheid en aanwezigheid van oncoproteïne cerbb2 of her2.
Risicofactoren
- Borst-, eierstok- of eileiderkanker bij meerdere verwanten in eerste en tweede graad zoals moeder, zus of grootmoeder.
- Borstkanker op relatief jonge leeftijd (jonger dan 40 jaar)
- Kanker in beide borsten
- Combinaties van borst-, eierstok- en eileiderkanker
- Borstkanker bij mannelijke verwanten
Bovenstaande factoren kunnen wijzen op een verhoogd risico op erfelijke borstkanker. Hoe meer factoren aanwezig zijn, hoe groter de kans dat er sprake is van een erfelijke component. Het is echter niet zo dat de aanwezigheid van één van bovenstaande kenmerken steeds zal leiden tot een erfelijkheidsonderzoek. Je arts zal op basis van een totale anamnese beslissen of een erfelijkheidsonderzoek aangewezen is.
Als er bij jou duidelijk argumenten zijn voor een erfelijke vorm van borst- en/of eierstokkanker, kan je naar een raadpleging oncogenetica worden doorverwezen. In onze Borstkliniek kan je terecht bij een geneticus en een counselor verbonden aan het Centrum voor Menselijke Erfelijkheid, UZ Leuven. Deze raadpleging vindt één woensdag per maand plaats in AZ Sint Blasius. Wanneer een genetisch onderzoek overwogen wordt voor jou, zal het team van de Borstkliniek je naar hen doorverwijzen.
Bij een raadpleging oncogenetica zullen de geneticus en de counselor opnieuw een oncogenetische stamboom aanleggen en een meer uitgebreide uitleg geven. Als patiënt met borstkanker of eierstokkanker, die in aanmerking komt voor genetische testen, krijg je eerst de nodige informatie over de eventuele impact van de resultaten. Indien je akkoord gaat, kan daarna een ‘diagnostische’ genetische test uitgevoerd worden. Indien bij jou een mutatie wordt vastgesteld dan kan bij je verwanten (mama, zus, broer, dochter, enzovoort) worden getest of ook zij de mutatie hebben; dit is de zogenaamde ‘predictieve’ testing. Dit gebeurt enkel na een informatief gesprek met de desbetreffende verwant en dit pas op volwassen leeftijd. De dienst genetica heeft documentatie die je aan je familieleden kan afgeven om het doorgeven van informatie over de genetische aanleg voor borstkanker of eierstokkanker aan je familieleden makkelijker te maken.
Bij een bewezen erfelijke aanleg voor borst- en/of eierstokkanker heb je volgende belangrijke opties:
- Nauwe opvolging om een eventueel kwaadaardige tumor zo vroeg mogelijk vast te stellen en te behandelen. Vaak houdt dit een heel regelmatige beeldvorming van borsten en eierstokken in en is het aangewezen om regelmatig tumormakers te bepalen.
- ‘Profylactische’ of preventieve heelkunde:
- Wegname van de eierstokken (bij BRCA 1-2 mutatie) en eileiders. Dit vermindert het risico op borstkanker 5 jaar na de operatie met 50%, indien je de operatie laat uitvoeren voor je 40 jaar bent. Het geeft een belangrijke vermindering van de kans op eierstok- of buikvlieskanker.
- Wegname van beide borsten (al dan niet met directe reconstructie). Dit vermindert het risico op borstkanker met 95%. Het risico kan nooit voor 100% weggenomen worden aangezien er steeds een klein beetje borstklierweefsel achter blijft.
- Pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD): Wanneer je graag nog kinderen wilt en de predictieve testing toont een mutatie, dan kan je een PGD overwegen. Hierbij wordt tijdens een IVF-procedure enkel een embryo ingeplant waarvan aangetoond werd dat het de familiale mutatie niet geërfd heeft.
Ter info: http://www.uzleuven.be/centrum-menselijke-erfelijkheid/brochures
Het opvolgen van patiënten met een genetische aanleg voor kanker vergt een gespecialiseerde aanpak. In samenspraak met de dienst genetica gebeurt dit meestal door de senoloog in de Borstkliniek. Vaak zijn ook bijkomende gesprekken met de borstverpleegkundige, psycholoog en soms plastisch chirurg aangewezen.
